運動 - 痛み：エーラーズ - ダンロス症候群との共生
未来への科学の動き - 将来に向けて完全に可能性がある 私たちはヒトゲノムを編集することができるでしょう、そしてこれは遺伝性疾患と戦うことを可能にするでしょう。しかし、残念ながら、今日では診断が困難で治療が不可能な疾患がまだあります。アレクサンドラBはそれらの1つ - エーラーズ - ダンロス症候群との生活について私達に言いました。
診断とシリーズ「骨」
Ehlers-Dunloc症候群（SED）は結合組織の遺伝病です。それはコラーゲン、筋肉、血管、骨、軟骨、腱の最も重要なタンパク質、すべての臓器の外皮の合成の欠陥によって引き起こされます。コラーゲンは組織に「くっついて」強度と弾力性を与えます - 「壊れた」コラーゲンはその役割を果たしません。アンプルまたは注射の形の同じタンパク質は助けにはならない：身体は「正常な」コラーゲンが何であるかを知らず、そしてそれを生成しそして吸収することができない。靭帯は関節をサポートしていません - このため、捻挫が起こります。背骨は固定されていません - その結果、湾曲が現れます。ほとんどの場合、この症候群の人々は、血管の脆弱性、関節の柔軟性の向上、皮膚の弾力性の高さなど、ファンタスティック氏のそれとほぼ同じです。そしてまた - 一定の痛み。
子供の頃から、背中が痛い。私の両親は私を最高の外科医、整形外科医、整骨院に連れて行ったが、誰もが言った：「あなたは背骨の曲率を持っている、泳ぎに行きなさい」。十分な検査がなければ、私は害を及ぼすだけの治療法を処方されました。例えば、身体運動は私が突起を持っていることを考慮に入れていません（これは椎間板ヘルニアの形成の最初の段階です）、そしてそれらはヘルニアにつながることができます。あるいは、腰部への血流を刺激するマッサージは、子宮内膜症の場合には禁じられています（私は何年も前に私が持っていることと偶然に知っていました。実際には、すべての医者が私または私の両親に、私の健康に追いつかずにそのような状態になったと非難しました。ある地区の病院の外科医が私の背中をどうするか私に尋ねたところ、彼は答えた：「何もない。何年もの痛みを待つ」。
2016年の秋、私は最も優れた脊椎科医の一人でレセプションに出席しました。 （脊椎疾患のスペシャリスト - 約編） ラテンアメリカ私はメキシコ人と出会い、しばしば彼に飛びました。彼は私の背中がずっと傷ついていることを知っていた、そしてロシアでは私は調査を受けることができなかった、そして私はそれを専門家に書き留めた。そこに二日間、私はここ20年以上私の状態について学びました。検査といくつかのX線画像の後、脊椎科医は必須検査のリストをまとめました：磁気共鳴画像、コンピュータ断層撮影など。
1年前、「Bones」というショーのおかげで、すべてが偶然にも判明しました。そこでは、犠牲者の1人はエーラーズ症候群 - ダンロス - と私のと同じ症状を持っていました
モスクワに戻り、3か月間、MRIの紹介を受けようとしました。神経科医が最も経験豊富なメキシコの脊椎科医を愚か者と呼んだとき、私の忍耐力は急ぎました。私は病院の管理者に行きましたが、彼女は私が決して脊椎のMRIの紹介を受けることはないと言っていました。私が涙を流した後に初めて、彼女は私を哀れみにして、私は4つを調べる必要があったけれども、脊椎の1つのセクションのトモグラフィーに指示を与えました。その後、私は二度と無料の薬を使用しませんでした。
1年前、「Bones」というショーのおかげで、すべてが偶然にも判明しました。そこでは、犠牲者の一人はエーラーズ症候群 - ダンロス - と私のと同じ症状を持っていました。私はその類似性に驚き、インターネット上でこの病気について読み、モスクワで遺伝学に登録しました - 唯一のロシアのEDS専門会議に出席するロシアの専門家です。私はすべての可能な専門家の分析と結論のフォルダーと共にレセプションに来ました。医者は彼らを診察し、親戚の病気について尋ね、私を診察し、私の仮定を確認し、エーラーズ - ダンロス症候群と診断しました。一方で、私は安心しました：最後に、私は私と一緒に、それは私が病気を制御する方が簡単になることを知っています。一方、SEDは不治であるため、診断は文のように聞こえました。遺伝学者は、ハイパーモビリティが年齢とともに減少することを慰めました。しかし、残念ながら、この症候群によって引き起こされる他の慢性疾患はどこにも消えません。
症候群のある生活
Ehlers-Danlos症候群の遺伝の可能性は50パーセントです。とても楽しい宝くじです。たぶん、私の母はそれを持っています：彼女は同じ問題と痛みを抱えています、しかし彼女は検査されませんでした。 Ehlers-Danlos症候群には6つのタイプがあり、それぞれ特定の遺伝子の異なる変異を示します。例えば、古典的なタイプの人では、皮膚は非常に弾力性があり伸縮性があり、血管の皮膚を持つ人々では、壊れやすい血管が動脈の破裂に達することがあります。
私はSEDのハイパーモービルタイプを持っています - これは1万人から1万5千人に1人に見られます。それを使えば、簡単に指、膝、上顎などあらゆる関節を損傷することができます。科学者はまだこの場合突然変異の原因となる遺伝子を発見していません、それは病気がテストの助けによって特定することができないことを意味します。私の子供がこの症候群を持つ可能性も約50から50ですが、それは私にはもっと高いように思えます：私はこの症候群を持つほとんどすべての人が子供に感染していると読みます。さらに、SEDでは、妊娠と出産は非常に困難です - 遺伝学者はこれについて私に言いました、しかし私は子供をもうけることを計画していないので、私は中途半端に聞きました。
Ehlers-Danlos症候群は、すべての臓器の結合組織を伴う疾患、およびこれらの臓器の機能に関連する他の問題を伴います。私は、脚の腱の慢性的な炎症、慢性の頭痛および慢性の中耳炎、子宮内膜症、突起を伴う脊椎の湾曲および椎間板の悪化を有する。胃腸管、聴覚、血管、皮膚に問題があります。刺激、発赤、寒さや熱に対する反応、永遠の乾燥、持続的な発疹、かき傷の跡。
私の診断を受けた人は慢性的な痛みのためにうつ病になりがちです：それは長年にわたってそれが悪化するだけであることに耐え、理解するのは難しいです
毎日、私の頭、首、腰は、背骨の曲率や歩行時の不適切な荷重配分のために怪我をしていました。足首関節は可動性が高すぎるために怪我をし、定期的な怪我が発生します。家でも中敷なしでは歩けません。そうでなければ足が変わってしまいます。
結合組織の不適切な発達のために、歯を整列させることが必要でした。抗生物質、染料、防腐剤：私も無数の物質にアレルギーがあります。慢性疲労症候群のために、私はこのインタビューを習得することすらできません - 若い男は口述からの答えをタイプします。免疫も気になるものではありません：私は22年間で気管支炎（抗生物質なしで彼を治すことは容易ではありませんでした）、そして狭心症、そして自己免疫疾患、そして他の多くの状態を経験しました。私の診断を受けた人々は、慢性的な痛みのために鬱病になりがちです。それが長年にわたって悪化するだけであることに耐え、理解するのは難しいです。
私の病気のリストは常に更新されています。 6ヶ月以上前の次の検査で、私は血液検査の結果が悪く、指標が悪化していることに気付きました。それ以来、何が悪いのかを解明しようとしています。私はモスクワではすでに多かれ少なかれ優秀な医師全員を迂回したようです - しかしSED患者の詳細は誰にもわからないので、正しい診断を下すには考慮に入れなければなりません。したがって、だれも私を手伝うことができず、少なくとも必要な分析に私を導くことはできません。ほとんどの場合、医者は私に症候群があるとは全く信じていません - 私はいつも遺伝学の結論を携えていますが。常に医者に行くのはおかしいです。
制限と克服
米国、イギリス、フランス、メキシコ、および他の国々とは異なり、エーラーズ - ダンロス症候群のロシアでは、彼らは障害も与えておらず、また併存疾患の1つでもありません。状態は助けにはならない、私は帰属治療や検査を達成することはできません。私にはたくさんの病気があるので余分なお金はありません、そして私は血液検査のために1万を払わないことがうれしいです。あるいは、建物の入り口に近い障害者のための場所に駐車できるようにすること - たとえそのような小さな量でも、痛みを伴う攻撃の間にどこかに行く必要があるときに役立ちます。一年間、私を導き、関連する病気の治療を手助けし、直すことができる医者を見つけることに失敗しました。しかしロシアでは、SEDには2〜3種類の専門遺伝学しかありません。ロシア語を話すサポートグループはないので、私はFacebookの英語を話すグループにいます。
SEDは痛みを与えるだけでなく、それに対する過敏な反応も与えます。例えば、献血のような微々たるものでさえ私を狂わせます。子供の頃は特に大変でした。痛みはすべてのエネルギーを消費します：どんな行動も莫大な努力の価値があります。吐き気、呼吸、めまい、会話が難しいなどの激しい攻撃。時々タブレットは部分的に状態を取り除きますが、ほとんどの場合そうではありません。通常の鎮痛剤、非常事態用の非常に強力な鎮痛剤、数種類の筋肉弛緩剤など、私はいつも私と一緒にコンプリートセットを持っています。
長い間外に出て、店から食べ物を家に持ち帰って、物を移動して移動して、上の棚から何かを取ってくると、原則としてできないことがいくつかあります。時にはうまくいく、時にはうまくいかない場合があります - これは料理、食器洗い機の積み込み（それなしでは非常に難しいと思います）、洗濯です。良い日が落ちたら、私はいつもより少しをやろうとします。しかし、私はいつも荷物に目を光らせています - 最近、クローゼットの中に数時間服を出していましたが、それから一週間ベッドから出ることができませんでした。良いことに、私と関係を持っていたすべての男性は、いつも自分自身のために宿題の大部分を取っていました。
痛みはすべてのエネルギーを消費します：どんな行動も莫大な努力の価値があります。激しい痛みはあなたを病気にし、激しく呼吸したり、めまいをしたり、話すのを難しくします
私の人生は限界と克服から成り立っています。けがをしないように、常に自分自身を制御する必要があります。私は風呂やサウナに行けず、走って背骨に強い負荷を与えるすべてをすることはできません。子供の頃、私は馬術スポーツに関わっていて、いつもそれに戻ることを夢見ていました、しかし、それは私に禁じられていました。私がヨガを練習して数年間、先生は私の柔軟性に驚きました - それはSEDの典型です。私は泳ぐのが大好きです、そして今これが私が痛みを減らすのを助ける唯一のものです。重い物を上げたり、ひっくり返したり、長い間歩いたりしてください - 私のためではありません。 5年前、私は街での長い散歩を崇拝していましたが、今では不可能です。すぐに強い背中の痛みが数日続くことはありません。
私は私の最初の教育で弁護士ですが、数年前に私は私の職業を変え、別の卒業証書を受け取りました - 外国語としてのロシア人の先生。多くの理由がありました、しかし推進力は弁護士が座りがちな仕事をしているという事実でした。そして私は長く座ることができません：私の背中がひどくけがをし始めます。今、私は自分の好きなことをすると同時に健康に十分な時間を費やすことができます。私は仕事が大好きで、それなしでは自分の人生を想像することはできませんが、明確に優先順位を付ける必要があります。教師として、私自身がトレーニングの時間を考えてスケジュールを決めます。私は週に少なくとも2、3回プールに行きます、そしてまた私は特別なプログラムに従って家かホールで勉強します。午前中に仕事をしている場合、私はスポーツとレクリエーションの下で2番目を取ります。
目に見えて痛みの瞬間に人々とコミュニケーションをとることは避けられません。仕事では、私は常に興味深く元気に見える必要があります - 慢性的な痛みでは難しいです。それから私は薬を飲んで働きます。私は感じない感情を表現することを学びました。私の同僚は、私がいつも良い気分でいることを確信していますが、実際には痛みの瞬間にはまれです。友達は私の気持ちを知っていますが、私には自分を装飾していると思い、自分の気持ちがわからないと思っています。健康な人は私が経験していることを本当に理解するのが難しいです。
私の体調のおかげで、私は優秀な意志の力を持っています。週末の朝早く起きてジムに行くことができます。
私にとって最も怖いのは、年齢とともに背骨の問題が悪化するだけだということです。曲率のために、負荷が誤って分散され、自然な摩耗が加速します。今私が気分が悪くなったら、20年後に何が起こるのか考えるのはひどいです。
一方で、この恐怖は今何かをやる動機になります。許可されたスポーツ、仕事、旅行に従事する。どんな状況でもそうであるように、慢性症候群のある生活の中で否定的なものだけがあるわけではありません。私の体調のおかげで、私は優秀な意志の力を持っています。気分を良くするためにいつ休んでリラックスする必要があるのか、そしてただ怠惰なときには、私ははっきりと理解しています。定期的なトレーニングのために、私は強く、訓練された体を持っています、私は自分で仕事をすることができます。そして、私は時々気分が悪くなるという事実のために、後で重要で面白いものを節約することはしません。私が新しいことを学びたいのなら、私はすぐにそれをします。たとえば、最近ラテンアメリカの踊りに行きました。この症候群はまた、人生と自分自身との関係をより簡単にする方法を教えてくれました。
写真：salita2010 - stock.adobe.com（1、2、3）
