「大動脈が爆発するまで」：マルファン症候群との暮らし方
遺伝性疾患の既存の問題すべての問題しかし、そのうちのいくつがあるかを想像する人はほとんどいません。すべてが出生時に検出されるわけではありません。たとえば、マルファン症候群はずっと後に知られるようになります。これは、フィブリリンタンパク質合成が妨げられる遺伝病です - それは結合組織の弾力性と収縮性の原因です。体の多くのシステムや組織が影響を受けます：血管と心臓、骨と関節、目と肺。この病気の人は通常背が高く、長い腕、足、手と足を持ちます。医学の教科書の中で彼らの伸びた指は「クモ」と呼ばれています。治療と予後は重症度に直接依存します。例えば、大動脈が罹患している場合 - 人体内の最大の血管 - - 状態は生命を脅かすようになります。私達は彼女がマルファン症候群とどのように暮らしているかについてスヴェトラーナH.と話しました。
私は30歳で、診断は私が6歳の時に知られるようになりました。私は急速に成長しました、そして次の予定された検査で、医者は心雑音を聞きました。その後、遺伝学と推定診断はマルファン症候群でした。 "推定"の地位に彼は長年にわたって残った。それから病気はよく理解されておらず、唯一の推奨は心臓専門医の観察と身体活動の禁止でした。しかし、その後、理学療法が必要であることが明らかになり、私は泳ぎに行きました。それはうまくいきました：私はオリンピック予備校に従事していました、そして、9歳の時に私はプロのチームに入るために招待さえされました。心臓科医と両親は、しかし、増加する負荷に反対していました - 動揺、私は一般に水泳をあきらめました。
私が年をとるにつれて、私の心臓の問題は悪化しました：私は成長しました、そして私と一緒に、体の中で最大の血管である大動脈は伸びました。すでに小児期には、大動脈のすべてのパラメータは成人でも正常値を超えていました。心臓弁の問題も増えています。私が10歳の時に、私は医者の相談に参加する機会を得ました - 当時は珍しいことでした、そして自由医学でさえ、すなわち事件は困難でした。心臓手術の問題は解決されましたが、手術の直接的な指示はありませんでした - 単なる「鈍い悪化」、そして「手術後に組織がどのように振る舞うのかわからない、多分それらは這うでしょう」。遺伝学的には、診断を確認したり否定したりすることはできませんでした - 医師がこの可能性に気付いていなかったのか、それとも単にそれが存在しなかったのか。
生活の質だけでなくそれ自体も危険にさらされているので、病気の経過は非常に困難であり、そして治療は責任を持ってアプローチされなければならない：統計によれば、患者の90-95％は40-50歳に達しない
一般に、唯一の検査はECG、ECHO、ホルター監視でした （ECGセンサーが身体に接着されている場合、24時間の心電図、通常の日常的な活動の状態で。 - 編）、 心臓専門医の訪問、支持療法、および傷害のないアドバイス。私が彼に従うことはあまり成功しませんでした。私が13歳の時に40℃以下の温度で2週間家にいたとき、私はまだ感染症病院に行きました - そして緊急治療室で医者は私の喉を見て青白くなり、私はジフテリアを持っていると言いました。お母さんは急に泣き出しました、そして私は病棟に移動し、インフルエンザから回復している人々と一緒に病棟に置かれました - 「素晴らしい」解決策。まあ、診断が確定されていないこと、そして私はまだジフテリアを持っていませんでした。それにもかかわらず、特に気道に影響を与える病気は心臓に悪影響を及ぼしますが、私の場合、それは単に危険です。
私の人生のすべては結合組織形成異常の診断を受けていました、そしてマルファン症候群は単なる表現型でした - これは私が症候群の徴候を持っていたことを意味します、しかしそれは遺伝的に確認されませんでした。何人かの医者、特に私に初めて会った人によると、彼は完全に欠席していた - 結局のところ、古典的な症状の完全なセットはありませんでした。私は、目の水晶体の代わりに、骨と脊椎の状態に関してほぼ正常なものをすべて持っています。この疾患は、心血管系の異常、高成長、くも膜下裂（同じ「クモの指」）、および弾力性の増加によってのみ疑われます。今でも、私が私の既往歴について医師に話すとき、私は異形成症をマルファン症候群よりもしばしば言います - さもなければ彼らはただ丁寧にうなずき、そして彼らの耳を通り過ぎます。
私は痛みに悩まされていなかったので、私は普通のティーンエイジャーのように住んでいました。お母さんは私の心を心配していました、しかし、不完全な意識は私がこの方法をずっと簡単に行かせるのを助けました。それで、もし彼女がその病気が示すことができるすべての驚きを知っていたならば、私はこれにどう対処するかわからない。私は彼女がこれまで以上に知らないようになったことを嬉しく思います - 今私は彼女の心について考えます。実際には、生後30年以内に診断を確定することしかできませんでした。私自身、いわゆる結合組織病パネルの枠組みの中で遺伝子突然変異の分析に合格しました。その助けを借りて、彼らはマルファン症候群に特徴的な突然変異を明らかにしましたが、「ホットスポット」にはありません - それゆえ、おそらく、私はこの病気の典型的な代表者ではありません。
マルファン症候群は遺伝性疾患ですが、どの親戚でも起こる必要はありません。たとえば、私の両親には、外部的にも「内部的」にも徴候はありません。この疾患の根拠は、結合組織の弾力性と収縮性を与える細胞外マトリックスの最も重要な構造タンパク質である、フィブリリンの合成に関与する遺伝子の変異です。それは、結合組織が最も集中している臓器に影響を与えます：心臓、目、背中、靭帯。この症候群は治療されていません、そして、どんな治療も特定の冒された器官に向けられます - 例えば、私は心血管系を助けるピルコースをとるべきです。生活の質だけでなくそれ自体も危険にさらされているので、疾患の経過は非常に困難であり、そして治療は責任を持ってアプローチされなければならない：統計によれば、患者の90〜95％は40〜50歳に達しない。
制限は主に運動に関係します。皮肉なことに、私はたくさんのデータを持っています。例えば、高い成長と非常に高い柔軟性（私はまだ私の頭の上に足を投げ入れるか、ランニングスタートで蓮華座に座ることができます）。マルファン症候群の人は水泳のような突然の動きのない賢明なスポーツを見せられます。旅行中、私の応急処置キットは普通の人のそれ以下のもので、詳細なものではありません - しかし、ここで問題はシンドロームの事実ではなく、その発現の程度にある可能性が高いです。
「人形劇場」のせいで、彼らは私と手術医の間のスクリーンを呼び、産科医が助手に繰り返し言っているのを聞いた。「布を引き裂かないで、布を引き裂かないでください」。
夫と子供が欲しいと思ったとき、私は問題の深刻さに直面しました。遺伝学者は心臓手術後に代理または妊娠の可能性を宣告しましたが、直接の証拠はありませんでした。彼らは心臓の機能は私自身の生命維持のために十分であると私に説明しました、しかし妊娠の間に負荷は倍増します。心臓や血管に比較的軽度の損傷があれば、正常な妊娠は可能だと私は主張しました。私はモスクワにあるすべての心臓病センターを訪れ、たくさんの涙を流して、そしてさらに許可を得ました。それで、2か月後に私は心臓周産期センターに登録するようになりました。そして、それは私を導くことに同意しました。
もちろん、特に医師のあいまいな予測の後、妊娠を決めるのは非常に怖かったです - 私の大動脈は未臨界レベルです。それがそこに残ることを私は願っています - クリティカルにはわずか数ミリメートルです。希望は婦人科医によって注入されました。そして、彼は結合組織形成異常症を研究して彼の人生の半分を過ごしました。彼女と話をした後、子供が自分の意志に耐えようとしないと、人生を後悔することに気づきました。私はどこかの奥深くで危険を冒したが後悔はしていない。
妊娠はうまくいった、そして娘は少し前に計画された帝王切開を通して生まれた。医者たちは、大動脈が最大負荷から「急ぐ」ことを望み、私が出産中の病院で、私が最も「重い」労働者であることから、私は死ぬことを恐れていました。私の娘は私の勝利です、そして、私たちは彼女のビクトリアと呼びました。 「人形劇場」のせいで、彼らは私と手術医の間のスクリーンを呼び、産科医が助手に繰り返し言っているのを聞いた。「布を引き裂かないで、布を引き裂かないでください」。 - しかし、その瞬間、子供が元気である限り、私は何でも準備ができていました。手術はいつものように2倍続きました、まるでバケツの水がその上に注がれたかのように、医者は濡れていました。私は2、3回ほとんど意識を失い、麻酔科医は私を私の感覚に連れて行きました、そして、その後、すでに集中治療で、私は私がほぼ1リットルの血液を失ったことを知りました。私の心血管系の状態は変わっていない、すなわち妊娠前と同じです。
私の若さを振り返ると、私はいわばある程度ラッキーだったことを理解しています。はい、私は高成長、他の上の片方の肩の上のプレートを免れていませんでした - もちろん、私は群衆から際立っていました、夜間に仲間と涙の間でばかげていたバスルーム。しかし、多くの人がそれを持っていました、これは十代の人生です。より重症のマルファン症候群の子供の母親と話をした後、私は自分の人生がはるかに困難になる可能性があることに気づきました。
私は自分自身の楽観性を自分自身で、穀物で育てました - 同時に私は熱心な妄想者です、それはマルファン症候群の人々に一般的に当てはまります。インターネットには多くの記事や情報がありますが、混乱して自分をさらに強くすることは非常に簡単です。問題を理解する専門家、ユニット。人々が自分の症状を説明したり、経験を共有したり、自分や他の人を診断にかけることさえあるグループやフォーラムがあります。多くは問題をよく研究していて、この分野の何人かの医者にオッズを与えるでしょう。しかし、ほとんどの人は必然性、道徳的、肉体的苦痛、生き残ることについて書いています - だからこそ私はこれらのグループに座るのではなく、もっと深い感情に自分自身を駆り立てたくないのです。もちろん、私は自分の見方を理解していますが、私は常に自分の周りの世界でポジティブなことを探しています。問題にこだわらないようにしています。さもなければ成長するパニックから抜け出すことは非常に困難です。もちろん、それが存在しないかのようにあなたの診断に目を向ける必要はありません - それはそこにあり、それは非常に危険ですが、これは汚名ではなく文でもありません。
最も近い人だけが私の特殊性について知っています、そして環境から来た多くの人は2番目の子供について質問をします。しかし、私はこのステップを決定することはできません、ただ権利を持っていません。私の娘が生まれる前でさえ、私は彼女のためにそして彼女の前に多大な責任を引き受けました。私は心臓手術に対処しなければならないかもしれません、そして私はとても怖いです。長年にわたり、私の体はますます自分自身を感じさせます、医者への訪問の数は毎年増加しています - しかしこれは座って残りの日数を数える理由ではありません。私にとってはとても難しいです。すでに2歳になっている私の娘の運命と、自分の人生の長さについての考えは、何週間も寝ることが許されないこともありますが、症状を最小限に抑えるために全力を尽くします。あなたはそれを生きるのではなく、あなたの人生を生きなければなりません。
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