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悪い遺伝:私たちは遺伝病を恐れているべきですか?

しばしば我々は遺伝学を用いて特定の状態を説明する。 - 「お父さんの中で」健全な健康状態、「おばあさんのように」牛乳の不寛容、「おじいちゃんの中で」優れた声と聴覚。責任を放棄するのと同じように、多くの病気も遺伝学で説明するのが最も簡単です - 結局のところ、私たちは自分の生活様式に影響を及ぼすことができますが、遺伝子には影響しません。 Atlas Medical Centerの臨床遺伝学者であるIrina Zhegulinaは、(少なくとも実証済みのデータによると)遺伝学が実際にどのような影響を与えるのか、そしてDNAのどのメカニズムが互いに人を区別するのかを教えてくれました。

染色体はどうですか

私たちの体は煉瓦細胞からなる複雑な構造です。各細胞の核にはDNA分子、強くねじれたらせんが含まれています - 展開すると、2メートルの長さの線ができます。情報を保存するために、DNA分子は染色体 - 別々のブロック - として23対にコンパクトに詰め込まれています。ペアの各染色体(男性のXY染色体を除く)は同じ遺伝情報を持っています。これによりデータの整合性が保証されます。あるコピーで何かが発生した場合でも、別のコピーからいつでも正しい情報を読み取ることができます。

DNA分子自体は、4つのヌクレオチド - A、T、G、C - の無限の組み合わせである遺伝子を含んでいます。それらは、グアニン、アデニン、チミン、シトシンを含む、いわゆる窒素塩基の最初の文字の後に呼ばれます。ペアは常に特定の方法で形成されます。アデニン - チミン、グアニン - シトシン。それがねじれることを可能にするのは、分子のこの対を成す編成である。遺伝子は、組織の構築から脳の微細な働きの制御まで、さまざまな機能を果たすタンパク質が体内で形成される「指示」です。各遺伝子は塩基の配列であり、そして遺伝子は数百の「文字」および数百万からなることができる。例えば、DNAを染色体に「パッキング」するために必要とされるタンパク質は、500塩基対からなる短い遺伝子によってコードされている。そして、体内で最も長い遺伝子の1つがジストロフィンタンパク質(筋肉組織の構築に関与しています)をコードしており、260万の塩基対から構成されています。

全ヒトゲノムは32億塩基対である。しかし、これらすべてが遺伝子であるとは限りません。遺伝子が占める割合はわずか2%です。残りの98%はノンコーディングDNAで、その機能についてはまだ科学者たちが論じています。あるバージョンによると、これらの領域は遺伝子の働きを調節し、他の領域ではいわゆる遺伝的負荷であり、世代ごとにわずかに増加します。

変異はどのように発生するのか

遺伝子を構成する塩基の配列に置換が生じることがあります。スペルミスと言葉で比較することができます。遺伝子語の「意味」がどれほど強く変化するかに応じて、多型性と変異性は区別されます。突然変異は、体が著しく変化した機能を持つタンパク質を生産するという事実を導く変化です。例えば、フェニルケトン尿症では、フェニルアラニン(ほとんどすべての食品に見られるアミノ酸)を処理する酵素をコードする遺伝子に突然変異が起こります。 「欠陥のある」酵素のために、体はこのアミノ酸を吸収することができません - その結果、それは蓄積して神経系に毒性作用を及ぼします。

遺伝子ワードの「意味」がわずかに変化すると、そのタンパク質はわずかな変動でその機能を果たす。例えば、そのような変化の多様な組み合わせ - 多型 - は、目の色、髪の毛の色、そして糖尿病や心臓や血管の病気のような頻繁な病気に対する遺伝的感受性さえも決定します。

突然変異は遺伝子内だけでなく、染色体全体にも起こります。それからそれらはゲノムまたは染色体と呼ばれます。これらは有意な再配列(例えば、染色体数の変化)であり、そしてそれらは深刻な疾患を引き起こす。例えば、2人ではなく3人の21染色体のダウン症候群、およびシェレシェフスキーターナー症候群では、2番目のX染色体が欠けています。突然変異は染色体の「キャスティング」にもなります - それらが場所を変えたり併合したりするときです。そのような突然変異の保因者はほとんどの場合健康ですが、重症の遺伝性症候群を患う子供のリスクは非常に高くなります。

遺伝性疾患が最も頻繁に見られるもの

生まれてから私たち一人一人が遺伝子変異のセットのキャリアです。各染色体はコピーを持っているので、突然変異は原則として自分自身を知らせず、病気は発症しません。しかし、同じ病気の遺伝子の2つの保因者がペアになった場合、その病気の子供を持つリスクは25%です。実際、このような理由から、血縁関係の結婚は危険であると考えられています - 類似の遺伝学を持つ人々は突然変異の偶然の一致の危険性がはるかに高いです。

平均してすべての人が、まれな遺伝性疾患 - 嚢胞性線維症、フェニルケトン尿症、Tay-Sachs病および他の多くの - に関連する最大10個の突然変異の健康な保因者です。最も頻度の高い遺伝性疾患は、ヘモクロマトーシス(HFE遺伝子の突然変異 - 1000人あたり最大2症例)、嚢胞性線維症(CFTR遺伝子の突然変異 - 1000人あたり最大5症例)、フェニルケトン尿症(PAH遺伝子の突然変異 - 最大1000人あたり1症例)、先天性機能障害です副腎皮質(CYP21遺伝子の変異 - 最大1000人に1人まで)、先天性難聴(GJB2遺伝子の突然変異 - 最大1000人あたり2人まで)、先天性失明(異なる遺伝子に1突然変異 - 最大1000人あたり)、ハンチントン舞踏病(突然変異HTT遺伝子 - 1000人あたり最大5症例、神経線維腫症(突然変異)私はNF1遺伝子の中にいます - 1000人あたり最大4症例、多発性嚢胞腎(PKD1遺伝子の突然変異 - 1000人あたり最大8症例)。そのような疾患は完全には治癒できないが、治療の助けを借りて、もちろん、その重症度に応じて、多かれ少なかれ症候群の症状を軽減することができます。これらの病気の多くは子供の状態と彼の将来の人生全体をひどく複雑にするので、科学者たちは予防策を開発しました。

個別化医療では、遺伝病に関連する突然変異について将来の両親のDNAをスキャンすることを可能にするスクリーニング遺伝子検査を利用可能にしました。ペアで特定された突然変異が同じ病気に関連していないならば、そのとき子供への危険は最小になるでしょう、しかし同じ突然変異が検出されるならば、危険は25%に等しくなり、高いと見なされます。遺伝学者は、子供がこれらの突然変異を受け継がずに健康になることができないように、すべての可能な予防措置をカップルに提供します:これはこの突然変異のために選ばれた健康な胚を持つ体外受精、出生前遺伝子診断、胎児のサンプルを妊婦から採取する場合出生直後に。

すべての突然変異が親から由来するわけではありません

突然変異は人生の過程で獲得することができます - ほとんどの場合、それらは腫瘍学で研究されています。私たちの体の細胞は絶えず分裂します、そして、それぞれの分裂エラーが起こると、これは自然なプロセスです。それはDNAを元通りにする特別な酵素によって補償されます:彼らは誤りを「消して」、そして彼らの代わりに正しい要素を挿入します。それにもかかわらず、いくつかの理由でエラーが蓄積する可能性があります - そして少なくとも1つのエラーがゲノムのコーディング部分に存続する場合、これは酵素を含むタンパク質の機能に影響を与える可能性があります。癌の場合、そのような突然変異は細胞分裂を調節する遺伝子に起こります - その結果、それは制御されなくなります。この点で最も脆弱なのは、細胞が特に活発に分裂する組織、すなわち腸管上皮、肺、生殖器系の器官です。

ゲノム(染色体)変異も取得することができます。例えば、骨髄細胞では、そのような突然変異は互いに調節する遺伝子の融合をもたらし、それが細胞分裂を混乱させる。誤差の蓄積につながる可能性がある主な要因は、大量の電離放射線(X線)の影響、危険な生産で作業するときの発がん物質の影響です。生態学を含む他の要因も影響を及ぼしますが、それほどではありません。

頻繁な病気における遺伝学の役割は何ですか?

アテローム性動脈硬化症、痛風、糖尿病、肥満および虫歯を含む最も頻繁な疾患は、特定の遺伝的要素を有する。それでも、それらは多因子性であり、それは主にライフスタイルや栄養を含む状況によるものです。リスクが高いかどうかを調べるために、家族の中でそのような病気の症例があるかどうかを専門医が尋ねますが、たとえ親戚が持っていなくても、同じ糖尿病が食習慣に関連する理由で発症する可能性があることを理解する必要があります。逆に、それらのリスクについての知識は時間内にライフスタイルを取り、そのような病気を予防するのを助けます。

遺伝的要因とアレルギーがありますが、何もありません - まず第一に喘息、アレルギー性鼻炎、湿疹です。最近、いわゆるアトピー性の行進の遺伝学と発達を結びつけた研究が行われました - アレルギー性疾患のグループ全体は通常幼児期から発達して、お互いに通過するか、または互いに連絡します。今日では、子供の早期湿疹のリスク増加およびブルームアレルギーに関連した喘息に確実に関連している7つのDNA部位が知られている。一般に、アレルギーに関しては、進行性であることが多い、深刻で持続的な健康状態の変化は遺伝的根拠を持っています。あなたの祖母が時折、華やかな花、そしてあなたの祖父 - 柑橘系の果物 - に対してアレルギーを持っていたならば、それはあなたが遺伝のためにこれに出くわすという事実で全くありません。もう1つのアレルギーは、しばしば不耐性と呼ばれます。つまり、身体がさまざまな物質を適切に処理できないことです。不耐症(ほとんどの場合、ラクトース、グルテン、アルコール、カフェイン)は本当に遺伝学によるものです。

人々は説明や理解が難しいものを遺伝学と関連付ける傾向があります。 「あなたはそのような遺伝学を持っています」 - このフレーズは何人かの医者からさえ聞かれることができます。 Irina Zhegulinaによると、下品な魚鱗癬など、遺伝学に実際に関連している州の多くは、注意を払うことなく、また適切な治療を行わずに残っています。人々は自分の症状に従って処方すると述べています、例えば、「しばしば喉の痛み」、「しばしば頭痛 - これは母親です」 - というよりはむしろ一般的な症状だけ。まず第一に、適切な治療を処方するための彼らの理由を見つけること、そしてこれらの頻繁な状態の想像上の遺伝に我慢しないことが必要です。

写真: vectorfusionart - stock.adobe.com(1、2、3)

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